El Centro Nacional de Genética Blanca Sandino Aráuz, inició sus servicios en Nicaragua, marcando un avance importante en el diagnóstico de enfermedades genéticas dentro del sistema público de salud. Según lo explicó el doctor Gerardo Mejía, genetista y responsable de la unidad, durante un recorrido por las instalaciones del centro.
La unidad de salud,única de su tipo en Centroamérica, ofrece estudios genéticos gratuitos y especializados para la población, un gran avance en medicina para diagnosticar condiciones como el síndrome de Down, trisomías, y anomalías congénitas con tecnología avanzada como el microarreglo.
"El Centro Nacional de Genética está abriendo su primera etapa. Estamos arrancando con algunos estudios, algunos métodos diagnósticos que para los genetistas son muy importantes, como son el cariotipo y los estudios de microarreglo", señaló el especialista en una entrevista para la Revista En Vivo de Canal 4.
De acuerdo con el doctor Mejía, estos estudios permiten llegar a diagnósticos más precisos y ofrecer información clave a las familias, "vamos a poder llegar a un diagnóstico y darles a las familias información importante para conocer el pronóstico de los problemas que tienen y también el riesgo reproductivo".
El riesgo reproductivo, detalló, se refiere a la posibilidad de que una condición genética vuelva a presentarse en futuros hijos, "es una información que la familia valora muchísimo".
El especialista destacó que contar con un diagnóstico claro cambia de manera significativa la atención médica, "al saber nosotros el diagnóstico, podemos revisar guías y saber el pronóstico que el paciente tiene".
En algunos casos, Mejía dijo que "se quedan en que tienen una condición que hay que apoyarle, que hay que ayudarle y que hay que sacarle adelante, otras el pronóstico es que la enfermedad o el problema evoluciona, de igual manera el sistema de salud está preparado para apoyarle en cualquiera de los escenarios que se puedan presentar".
Un salto de calidad en la salud pública
El doctor Mejía afirmó que "es un salto de calidad del sistema público, hay que estar claro de que todos los exámenes que vamos a hacer aquí son gratuitos para la población, que acude a las unidades del Ministerio de Salud, especialmente para las familias que no tienen los gastos que representa poder cubrir estos estudios".
"Esta es una primera etapa, nosotros nos estamos ya preparando, estamos arrancando con esta primera etapa, pero ya también preparándonos para una segunda etapa en la cual vamos a ampliar más estudios genéticos porque la tecnología avanza mucho, la ciencia avanza mucho y nosotros tenemos que seguir adelante, a la par de los países que han logrado hacer esto antes que nosotros", agregó.
El centro cuenta con equipos modernos, entre ellos un microscopio de alta gama con apoyo de inteligencia artificial, "es un microscopio de una marca famosa mundialmente, pero el mayor costo lo tiene el software, un sistema que funciona con inteligencia artificial y que nos va a permitir hacer mejores diagnósticos en menos tiempo", explicó.
Según Mejía, anteriormente el análisis se realizaba de forma artesanal, "estamos dando un salto de calidad importante en esa área. Y el otro equipo que se llama GeneChip, funciona con chips que se meten dentro del equipo, allí va la información, allí va el ADN del paciente y es un escáner, porque escanea millones de regiones para tratar de llegar a conocer qué es lo que el paciente tiene de más o tiene de menos".
"Cuando uno le da un resultado de un examen con un diagnóstico definitivo, la gente siente un alivio, porque se llena un vacío que tenían, aunque a veces el diagnóstico no sea una buena noticia y sobre todo si le decimos que esa situación no se va a repetir en otro hijo, pues eso les da esperanza", añadió.
Además, dispone de congeladores de ultra baja temperatura para conservar muestras de ADN durante años, "podemos guardar el ADN y posteriormente hacer los estudios, incluso en casos donde el paciente fallece".
El doctor Mejía reiteró que esta es solo la primera etapa del proyecto, "ya nos estamos preparando para una segunda etapa, en la que vamos a ampliar más estudios genéticos, y más adelante hacer secuenciación de todo el genoma y del exoma".
Finalmente, afirmó que el centro contará hasta con una tercera etapa, que es una inversión significativa del Gobierno Sandinista y que beneficiará principalmente a la población que acude a los hospitales públicos, “estamos seguros de que esto va a beneficiar a las grandes mayorías".
